...X-连锁丙种球蛋白缺乏症(Bruton丙种球蛋白缺乏症)只在男孩发病，由于X染色体缺陷导致B淋巴细胞减少或缺乏，以及抗体水平很低。患该病的婴儿可出现肺、鼻窦和骨的感染，通常由嗜血杆菌和链球菌引起，可发生少见的脑部病毒感染。然而，感染常常在...
...；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。近年在我国各地陆续出现X-连锁无丙种球蛋白血症散发病例，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常...
...状态 一般情况下，血清IgG不低于350mg/dl，IgM和IgA含量超过20mg/dl，故能与XLA相鉴别。个别可疑病例，3个月后血清IgG、IgM和IgA明显上升趋势，则可排除XLA。 2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症 本病血清总Ig水平不...
...小儿Bruton病,小儿先天性低丙种球蛋白血症 X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低...
...小儿IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,小儿IgM增高综合征,小儿X-连锁高IgM血症,小儿伴高IgM性联免疫缺陷,小儿丙种球蛋白缺乏症,小儿高IgM血症,小儿免疫缺陷伴高IgM血症 X-连锁高免疫球蛋白M血症（X-linked hyper ...
...(一)治疗 1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)，原则是用替代疗法补充病人不能产生的抗体。 (1)免疫球蛋白是治疗本病的重要措施。剂量为25mg/kg，肌内注射，每周1次。也可用人血...
...免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。X-连锁严重联合...
...羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别，以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。 X染色质：>0.06为女性胎儿，<0.05为男性胎儿; Y染色质：>0.05为男性胎儿，<0.04为女性胎儿。 对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，...
...羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别，以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。 对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常，但有一半可能是携带者。当父亲为患者时，...
...non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。 1.散发性致死性传染性单核细胞增生症（...
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