...促进膜间脂质分子交换。当供体和受体膜间TG浓度相等时，MTP能促进膜间交换TG，而且当供体和受体膜间中性脂类浓度不平衡，中性脂类仍可转移到受体颗粒，表明MTP能净转运TG和CE。MTP存在于肝细胞和小肠细胞微粒体腔内，在富含甘油三酯的脂蛋白的...
...氨基酸有86%同源性，加上保守性氨基酸替换，人与牛MTP大亚基单位有94%同源性。在核苷酸和蛋白序列数据库中未发现其他蛋白与之同源。SharpD.等MTP88kD大亚基基因结构进行分析（图7-7）。其基因跨越55～60Kb，由18个外显子...
...中的胆固醇酯转运蛋白（CETP），均属于糖蛋白，分子量为74kD，含一个53kD的多肽骨架。MTP的58kD的小亚基通过氨基酸分析和免疫化学分析表明他是蛋白二硫键异构酶（protein disulfide isomerase,PDI；EC...
...结构(CA)4AA(CA)3GA(CA)4TA(CA)nTACA,分析18个不相关个体的36个等位基因表明有8种变异，n从8到17。荧光原位杂交表明MTP大亚基基因位于4号染色体，即4q28-q31。三、MTP生理功能和基因突变脂质转运蛋白...
...动物即为某一突变品系动物。动物发生基因突变后就会导致相应的正常生理功能丧失，我们称为病理缺陷，而且这种病理缺陷可以稳定地代代相传。对于小鼠，目前已知的有300个基因，在小鼠各染色体上均已定位，有的多，有的少，基因经过突变方能找到它的位置。...
... 第三节 LDL受体相关蛋白 一、LRP组成及合成部位 二、LRP功能 第四节 微粒体甘油三酯转移蛋白 一、MTP蛋白质结构及特性 二、MTP基因结构 三、MTP生理功能和基因突变 第五节 胆固醇调节组件结合蛋白 一、胆固醇调节组件1的功能...
...二、MTP基因结构 三、MTP生理功能和基因突变 第五节 胆固醇调节组件结合蛋白 一、胆固醇调节组件1的功能和定位 二、SREBPs的发现和命名 三、SREBPs的结构和分类 四、SREBPs的生理功能 （脂类代谢有关的特殊蛋白质）参考文献...
...遗传基因。经过5年的艰苦攻关，他们不仅建立了针对此病的独特分子生物学诊断技术，使症状出现前就能确定病人基因突变的性质，而且在一组中国患者身上发现了4个世界首报的人类基因突变，对从分子水平解释该病的发病机理和过程，进一步研究该病的基因疗法以及...
...一、基因突变的特性1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的...
...自Shneider等于1992年成功地纯化出牛肾上腺的LDL-R基因，Yamamoto等1984年成功地分离和克隆出5.3kb受体基因的全cDNA，并制成探针后，FH患者LDL-R基因突变在NDA分子水平上的研究有了新进展。LDL-R基因...
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