Leber遗传性视神经病变 (Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属 母系遗传 (maternal inheritance)或称 线粒体遗传 ，由 线粒体 DNA 11778、14484或3460等 位点 突变 引起。它是遗传性 视神经病变 的常见类型。 Leber遗传性视神经病变的病因 (一)发病原因 目前 线...
Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。
...有效的治疗方法。因为有些病人在病程中视力可以自然恢复，所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害，应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗，但并无肯定的疗效。日本目前对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌(idebenone)联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降...
该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退，大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同位点突变有关。视盘 充血 ，盘周有 毛细血管扩张 及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩...
多发展为 视神经萎缩 ，也可见急性 球后视神经炎 。
戒烟、戒酒或许有效，对女性患者如已证实为女性携带者，应进行产前检查，以利优生。
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(一)发病原因 目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征，国外已报道25个位点突变，一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%，3460(G→A)占6%～25%和14484(T→C)占10%～15%3个，可单独致病，未在正常人群中发现。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变，次年1992年John等发现1448
视神经病变 疾病分类 眼科 疾病病因 烟酒嗜好、 药物中毒 、营养及新陈代谢障碍、 多发性硬化 、 全身感染 性疾病、眼内疾病、 外伤 以及 肿瘤 等。 诊断检查 1.详细询问有无烟酒嗜好、药物中毒、营养及新陈代谢障碍、多发性硬化、全身感染性疾病、眼内疾病、外伤以及肿瘤等。对妇女应注意 月经 、 妊娠 及 避孕 史。 2.详细查眼底，区别 视神经乳头炎 与前...
【概述】 压迫性视神经病变 （compressive optic neuropathy）由于眶内或颅内肿瘤或转移 癌 直接压迫或 浸润 所致，临床上有时易误诊，应引起警惕。 【诊断】 单凭临床 症状 和 体征 难于诊断，因和 炎症 等所致 视神经炎 和 球后视神经炎 无何区别。 神经 放射学 检查则对于眶、颅占位性病变有极重要价值。 眼眶 、头颅平片或多层断...
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