...报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%,推测其功能与基因转录的调节,hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关,并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性(RFLPS)技术检测出LPL基因位点存在多态性,...
...生命。 近日,西班牙科学家javiercorral教授及其同事对201位有阵发性颅内出血病史的患者的基因组dna和201位正常人的基因组dna进行了比较研究。借助pcr扩增技术,他们发现了四种凝血因子编码基因的多态性现象:leidenⅤ因子...
...本章拟就各种载脂蛋白的基因结构及其基因型、载脂蛋白基因的染色体定位、载脂蛋白基因的多态性与动脉粥样硬化的关联作一简要介绍。...
...虽然为阐明IgA肾病(IgAN)的遗传背景,各国研究者已付出了巨大的努力,但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。 为此,日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与...
...本章拟就各种载脂蛋白的基因结构及其基因型、载脂蛋白基因的染色体定位、载脂蛋白基因的多态性与动脉粥样硬化的关联作一简要介绍。...
...载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料,通过聚合酶链反应扩增基因DNA的...
...据4月发行的《临床研究》杂志上的一篇报告,在COL1A1 胶原基因上Sp1转录因子结合位点的多态性可增加该人群对骨质疏松症及有关骨折的易感性。 以前,英国阿柏丁大学的Stuart Ralston医生及其同事的研究表明,一个特定的单核苷酸...
... P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA来分析这些患者的ACE插入/缺失(I/D)基因多态性。 研究人员对247例肾活检证实为IgAN的患者和205例健康...
...与以上介绍的ApoB、ApoE、Apo(a)以及ApoAI的基因一样,其他载脂蛋白的基因也存在多态性,以下简要地列举一些例子。1.ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因限制性片段长度多态性在ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因丛内,使用XmnⅠ、ApaⅠ、...
...载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料,通过聚合酶链反应扩增基因DNA的...
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