LDL R基因突变分析_中医搜索引擎_中医古籍搜索_中药搜索_中医药方搜索

LDL受体基因结构_《动脉粥样硬化》_中医内科书籍_【岐黄之术】

...遗传疾病，典型遗传病有定族性高胆固醇（FH）。LDL受体基因突变种类包括基因大片段的缺失或插入或仅有1个碱基的改变而导致形成错误或无意义的密码（见图6-2）。通过基因水平分析，LDL受体基因突变不外乎下列几种类型：①一类是因基因突变使LDL...

http://qihuangzhishu.com/995/66.htm

LDL-R基因突变分析_《动脉粥样硬化》在线阅读_【中医宝典】

...171534区13个、5区39个氨基酸残基1825355区11个氨基酸残基，mRNA5'端非翻译区在对FH病人LDL-R基因的分析中，已发现了几十种不同的基因突变，按照突变对LDL-R结构与功能的影响，将LDL-R基因突变分成四型，如表20-2所示。...

http://zhongyibaodian.com/dongmaizhouyangyinghua/995-22-4.html

LDL-R基因突变分析_《动脉粥样硬化》_中医内科书籍_【岐黄之术】

...171534区13个、5区39个氨基酸残基1825355区11个氨基酸残基，mRNA5'端非翻译区在对FH病人LDL-R基因的分析中，已发现了几十种不同的基因突变，按照突变对LDL-R结构与功能的影响，将LDL-R基因突变分成四型，如表20-2所示。...

http://qihuangzhishu.com/995/243.htm

LDL受体相关蛋白_《动脉粥样硬化》_中医内科书籍_【岐黄之术】

...LDL受体相关蛋白质（LDL receptor related protein ,LRP）是Herz等于1988年发现，其组成及结构与LDL受体类同，可能属于残粒受体（remnant receptor）的一种。其后证明，LRP又是α2-...

http://qihuangzhishu.com/995/87.htm

ApoB基因的遗传变异与多态性_《动脉粥样硬化》_中医内科书籍_【岐黄之术】

...脂蛋白代谢紊乱的特殊表型以及早发动脉粥样硬化的关联尤为重要。2．导致血浆胆固醇水平降低的ApoB基因突变经过许多实验室的努力，一些ApoB基因的无义突变或移码突变导致家族性密度脂蛋白血症均已鉴定（见表4-4）。表4-4 ApoB基因突变导致短...

http://qihuangzhishu.com/995/47.htm

家族性高胆固醇血症原因_由什么原因引起家族性高胆固醇血症_查疾病_【疾病大全】

...(一)发病原因 FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型： 1.Ⅰ类突变其特点是突变基因不...

http://jb39.com/jibing-bingyin/JiaZuXingGaoDanGuChunXueZheng257838.htm

LDL受体相关蛋白_《动脉粥样硬化》在线阅读_【中医宝典】

...LDL受体相关蛋白质（LDL receptor related protein ,LRP）是Herz等于1988年发现，其组成及结构与LDL受体类同，可能属于残粒受体（remnant receptor）的一种。其后证明，LRP又是α2-...

http://zhongyibaodian.com/dongmaizhouyangyinghua/995-9-3.html

血清低密度脂蛋白测定_《动脉粥样硬化》_中医内科书籍_【岐黄之术】

...去垢剂1、COD、POD、4-AAP。R2：去垢剂2、DSBmT。3．操作按CL-7200型或其他型号全自动生化分析仪检测，有关参数如表16-2所示。表16-2 LDL-C检测参数名称参数分析方式终点法标本用量（μl）[3]R1体积（μl）[...

http://qihuangzhishu.com/995/201.htm

苯丙酮尿症鉴别诊断_如何诊断苯丙酮尿症_查疾病_【疾病大全】

...对RNA进行SSCP分析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体（配子产物）。分析极体和ASO可作产前诊断，对已知突变位点的PAH基因也可用ASO方法检查。我国最常见的PAH基因突变有5种：R243Q、Y204C、V399V、Y356...

http://jb39.com/jibing-zhenduan/BenTongNiaoZheng261821.htm

低密度脂蛋白受体_《动脉粥样硬化》在线阅读_【中医宝典】

...个氨基酸。LDL受体基因突变时可引起多种遗传疾病，典型遗传病有定族性高胆固醇（FH）。LDL受体基因突变种类包括基因大片段的缺失或插入或仅有1个碱基的改变而导致形成错误或无意义的密码（见图6-2）。通过基因水平分析，LDL受体基因突变不外乎...