...ApoE是LDL受体的配体，其表型不同，与LDL受体的能力也不同，E4和E3几乎相同，E2几乎无结合能力。E2纯合子因为第158氨基酸残基突变，因为CM残粒或β-VLDL的滞留而导致高Ch，TG血症高脂蛋白血症，易出现早期动脉硬化，典型...
...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中，10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的...
...ApoB缺陷，出现无β-脂蛋白血症或低β脂蛋白血症，无β-脂蛋白血症是纯合子隐性遗传病，称为Bassen-Kornzeig症候群，脂肪吸收障碍（脂肪泻），红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血...
...Utermann等于1975年首先观察到ApoE多态性，利用等电聚焦电泳和SDS-PAGE可以确认ApoE的多态性，其后又被直接检测的cDNA序列所证实。ApoE有三种构体（isoform）即E2、E3和E4。有的人只含有一种主要异构体，...
...ApoE生理功能有：①是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢有密切相关性；②ApoE具有多态性，多态性是决定个体血脂水平与动脉粥样硬化发生发展密切相关；③参与激活水解脂肪的酶类，参与免疫调节及神经组织的再生。人类...
...载脂蛋白E是一种富含精氨酸的碱性蛋白，人ApoE299个氨基酸残基组成，分子量为34145D，含32个Arg和12个Lys存在于血浆的CM、VLDL及其残粒和β-VLDL中均含有ApoE，一部分ApoE在血液中与ApoAⅡ形成复合体。...
...人群中ApoE多态性存在种族变异，不同人群中ApoE基因型高度不同。欧洲人ε4等位基因频率从北到南呈下降趋势的分布。亚洲人ε4频率低，相比之下，非洲人及巴布比亚和新几内亚ε4频率高。由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未...
...临床上对ApoE表型多态性的研究已有20多年的历史，许多研究表明，ApoE多态性与个体患冠心病（CHD）或脑卒中可能存在某种内在联系。1993年以来，又发现ApoE多态性与AD及老化有关。通过对不同人群ApoE表型频率分布差异、ApoE...
...ApoE表型检测即可以以VLDL为样品，又可以直接以血清（或血浆）为样品，通过IEF电泳分析、双向PAGE或结合免疫印迹法进行测定。1．等电聚焦（IEF）：由于三种主要ApoE异构体E2、E3和E4的等电点（pⅠ）分别为5.89、6.02...
...异常β脂蛋白血症（dysbetalipoproteinemia），也称阔或宽β脂蛋白血症。主要特征是血浆胆固醇和甘油三酯升高、异常LDL（更确切地说是IDL处于密度＜1.006g/ml组分中）。这种异常LDL常与前β带融合产生“阔β带”，...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
