...→G突变（外显子2）起始密码异常CⅡHamburgG→C突变（内含子2）剪接突变CⅡNiemegen1碱基缺失（外显子3）18→stopCⅡBariC→G突变（外显子3）34→stopCⅡPadovaC→A突变（外显子3）38→stopCⅡ...
...脂蛋白的过程中，任何部位或环节均可能发生变异，可想而知，今后发现的ApoB100的变异会更多。（三）ApoCⅡ异常症（遗传变异）ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。ApoCⅡ异常会出现高TG...
...或环节均可能发生变异，可想而知，今后发现的ApoB100的变异会更多。三、ApoCⅡ异常症（遗传变异）ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症，高CM血症，发病率约1/10万，...
...氨基酸链最长，因此在合成蛋白质和形成脂蛋白的过程中，任何部位或环节均可能发生变异，可想而知，今后发现的ApoB100的变异会更多。（三）ApoCⅡ异常症（遗传变异）ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少...
...包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型 黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝...
...，而与ApoB的合成速度无关。从这类小鼠血浆分离出的VLDL对LDL对受体的亲和力下降。但对脂蛋白脂肪酶（LPL）的分解无影响。这项研究证明ApoCⅢ基因的增强表达能直接引起高甘油三酯血症，说明了ApoCⅢ在调节人类血浆甘油三酯水平过程中的...
...，而与ApoB的合成速度无关。从这类小鼠血浆分离出的VLDL对LDL对受体的亲和力下降。但对脂蛋白脂肪酶（LPL）的分解无影响。这项研究证明ApoCⅢ基因的增强表达能直接引起高甘油三酯血症，说明了ApoCⅢ在调节人类血浆甘油三酯水平过程中的...
...-13 国人血浆ApoCⅡ含量与国外报道的比较作 者发表时间方法例数性别均值±s（mg/dl）傅明德等1987ELISA202男5.2±1.9 241女4.9±1.8范萍等1989RID67男+女3.9±1.7Schonfeld等1979...
...汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型 本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据...
...正常）HC（hypercholesterolemia，高胆固醇血症）；FD（familialdysbetalipoproteinemia,家族性异常低密度酯蛋白血症，含Ⅲ型高脂蛋白血症）。（源自：Knijff et al. Hum. ...
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