...和早发冠心病。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换(见表4-7)。其中两种突变(精氨酸173→半胱氨酸和脯氨酸165→精氨酸)与低HDL胆固醇水平相关,但并不引致早发冠心病。Talmud等人发现ApoAⅠ基因...
...与以上介绍的ApoB、ApoE、Apo(a)以及ApoAI的基因一样,其他载脂蛋白的基因也存在多态性,以下简要地列举一些例子。1.ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因限制性片段长度多态性在ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因丛内,使用XmnⅠ、ApaⅠ、...
...。ApoAⅠ基因的多态性。对其他载脂蛋白基因的多态性仅以举例的方式略述。一、ApoB基因的遗传变异与多态性ApoB基因的遗传变异与多态性分以下几种类型进行介绍:①RFLP;②导致血浆胆固醇水平降低的基因突变;③导致血浆胆固醇升高的基因突变;...
...。ApoAⅠ基因的多态性。对其他载脂蛋白基因的多态性仅以举例的方式略述。...
...载脂蛋白AⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ以及E的基因结构非常相似。除ApoAⅣ缺少第1个内含子外,其余的载脂蛋白基因均由三个内含子与四个外显子组成(如图4-1所示)。内含子的分布位置几乎相同。第一个内含子截断5'未翻译区,第二个内含子...
...的氨基末端为Asp,羧基末端为Gln,其分子中不含半胱氨酸和异亮氨酸。经等点聚焦电泳证实人和动物的ApoAⅠ都是不均一的,有10种不同的亚组分,至少有六种多态性。经等电聚焦和双相电泳中的系统命名,ApoAⅠ多肽性依次称为Apoa Ⅰ0、...
...Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现,比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷,大多数变异体无明显血脂的变化,仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失,引起轻度的TG升高。ApoAⅠ的...
...:图19-6 ApoB基因部分RFLPS示意图图19-6 ApoB基因多态性位置示意图用于PCR的引物如下:XbaⅠ-5’GGAGACTATTCAGAAGCTAAXbaⅠ-3’GAAGAGCCTGAAGACTGACTEcoRⅠ-5’...
...基因文库中筛选所需要的基因进行cDNA克隆,测定其核苷酸序列,然后从核苷酸序列推断蛋白质氨基酸序列。目前,已分离出许多与动脉粥样硬化有关的脂蛋白的cDNA克隆,并将其蛋白质一级结构的氨基酸排列顺序和基因的核苷酸顺序测出。现已查明,ApoAⅠ、AⅣ...
...ApoB基因多态性研究较多的有RFLP、VNTR、SP多态性,分别叙述如下:1.RFLP的检测ApoB有10种RFLP,一般采用PCR-RPLPs方法进行分析,研究较多的有第26外显子XbaⅠ、MspⅠ位点,第29外显子EcoRⅠ位点,在...
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