...)蛋白质的多态型是由Apo(a)基因中Kringle-4的数目变化而引起的。Kring-4基因片段含有几个稀少的限制性酶切部位(NotI,SfiI.KspI,Sval,KpnI),这为加速筛选Apo(a)基因的多态性提供了帮助。表4-5列举...
...Mutation4:181,1994)三、Apo(a)基因的多态性血浆Lp(a)的浓度与Apo(a)蛋白质的大小成反比,即Apo(a)的分子量愈大,则Lp(a)的浓度愈低;Apo(a)的分子量愈小,则Lp(a)的浓度愈高。Apo(a)的分子量在...
...载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料,通过聚合酶链反应扩增基因DNA的...
...与以上介绍的ApoB、ApoE、Apo(a)以及ApoAI的基因一样,其他载脂蛋白的基因也存在多态性,以下简要地列举一些例子。1.ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因限制性片段长度多态性在ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因丛内,使用XmnⅠ、ApaⅠ、...
...临床上对Apo(a)多态性研究是从80年代开始的。近十年来,国内外学者通过分析不同Apo(a)多态在不同种族正常人、冠心病、高脂血症、脑血管病、糖尿病等人群中的分布,以及对高脂血症家系调查,得出下述一些结论:1.Apo(a)表型对于每个...
...自80年代初期以来,随着分子生物学技术的发展和应用,载脂蛋白(Apo)AⅠ、AⅡ、AⅣ、(a)、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因...
...自80年代初期以来,随着分子生物学技术的发展和应用,载脂蛋白(Apo)AⅠ、AⅡ、AⅣ、(a)、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因...
...蛋白质一级结构的氨基酸排列顺序和基因的核苷酸顺序测出。现已查明,ApoAⅠ,ApoⅣ,ApoE, ApoB, ApoCⅡ和Apo(a)都存在着异构体,也就是说存在着各种不同的表型或基因型,并可分别从蛋白质水平和核酸水平进行分型。Zannis...
...人类蛋白质。Apo(a)多态性产生的原因在于其肽链长度不等而且糖基化程度不同;这是由于Apo(a)基因中Kringle-4结构重复的数量差异所致,在不同个体中重复10~40次不等。起初Utermann等通过家系研究发现Apo(a)多态性受...
...从分子水平研究ApoB,阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理,寻找其遗传标志受到广泛重视,现已发现:ApoB基因具有明显的多态性,其核苷酸变异有75处,其中导致氨基酸变异的有54处,例如多种酶限制性片段长度多态性(RFLPs),3’端高变区...
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