...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...（一）发病原因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于...
...（一）发病原因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
...（一）发病原因 CLL病因不详，目前尚无证据说明反转录病毒、电离辐射可引起该类型白血病；但发现几种因素与该病密切相关：遗传性（种族和家族性）及性别。 1.遗传因素 有CLL或其他淋巴系统恶性疾病家族史者，直系亲属发病率较一般人群高3倍。...
...病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。...
...也是一种常见于儿童的恶性胚胎瘤，起源于神经嵴，活婴中的发病率为1：10000。神经母细胞瘤为常染色体显性遗传性肿瘤。有的神经母细胞瘤还合并有来源于神经嵴的其他肿瘤，如多发性神经纤维瘤、节神经瘤、嗜铬细胞瘤等。3.Wilms瘤 Wilms瘤即...
...（一）发病原因 本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。 Fanconi综合征的分类目前分为3类。 1.原发性 （1）家族性遗传性（AD，ART ...
...少数患者可见一条13号染色体异常，主要是其长臂1区4带的缺失。13号长臂的这一区带正是视网膜母细胞瘤基因所在之处。图9－2 双侧视网膜母细胞瘤右眼已萎缩2．神经母细胞瘤 神经母细胞瘤（neuroblastoma）也是一种常见于儿童的恶性胚胎瘤...
...临床表现 因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。 1.1型 是临床上最常见的类型。与2型一样，遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于成人早期。以继发者多见，儿童患者常因步态不稳而被发现，此症状与患者骨软化...
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