骨骺点状发育不良 又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状 软骨发育不良 (chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同 外显率 的 常染色体隐性 基因 所引起的 疾病 。具有不相称的短 上臂 和 大腿 ，有短而粗...
骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi's disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ，...
诊断 骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。 鉴别 注意与 多发性骨骺发育不良 相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状 钙化 表现以外，尚有以髋、膝关节为主的 关节疼痛 ，无特殊面貌及 白内障 。
...常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾， 关节强直 ， 颈短 ，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有 先天性白内障 ，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为 皮肤干燥 ，有小片或广泛的 红斑 和 鳞屑 ，易误诊为 鱼鳞病 样 红皮病 ，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚， 红斑鳞屑 可逐渐改善。有一些患者可出现类似...
多发生 骨骺 发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为 常染色体 显性遗传性 疾病 。有家族性，但其 遗传 变异性 大，即使在同一家族中表现也不同。 多发性骨骺发育不良的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 其 病理 改变为 骨骺 和 骺板 不...
疾病 名称： 点状骨骺发育异常 英文名称：先天性 钙化 性 软骨营养障碍 ；点状骨骺 点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为 骨骺 部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses...
本病应与Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 相鉴别。
...出现症状。走路较晚， 步态不稳 ，出现膝内、外翻， 关节疼痛 ，功能受限，6～7岁时可出现 脊柱侧凸 。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查，除外Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
干骺端发育不良 (Pyle病)是一种罕见的 常染色体隐性 遗传性 疾病 ,常常在名称上与 颅骨 干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了 外翻 膝 畸形 外, 临床表现 正常,但是偶尔会发生 脊柱侧凸 和 骨骼 变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。 症状 与轻度的临床症状相反,X线变化显著. 长骨 成型不良而且 骨皮质 一般较薄.腿的 管状骨...
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