骨硬化病 (osteopetrosis)，又称大理石骨症(manble bone)，或称 原发性 脆骨 硬化症 (osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构 发育异常 的 先天性疾病 ， 颅骨 为好发部位之一。 骨质 极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但 骨脆 性增加易发生 骨折 。尚可以伴 贫血 、眼 萎缩 及 耳聋 ...
骨硬化病 即 石骨症 (osteopetrosis)，又称大理石 骨病 ，其特点是全身性 骨质 硬化 ，骨塑型异常，进行性 贫血 ， 肝脾肿大 ，容易 骨折 ，往往有家族史。 小儿骨硬化病的病因 (一)发病原因 到目前为止对造成 骨质 硬化 的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用 放射性核素 进行实验，证明 石骨症 既不与 甲状旁腺 的产生和分...
...者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为： 1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅 骨硬化 而出现 脑积水 和慢性压迫性症状，如面神经 麻痹 、 听力下降 、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生 骨折 ，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现 贫血 、肝、脾及淋巴...
骨硬化 是指 骨骼 密度增加伴有轻微的形状改变. 延迟型骨硬化发生在儿童期,青春期或成人早期.Albers-Schonberg病严格的是指 常染色体 显性 遗传性,延迟型,迟发型,良性型的骨硬化类型,该病的地理和人种分布相对比较广泛.受累患者可能是无症状的,或可能是由于其他原因进行X线检查时偶然发现而诊断.面容,体格,智能以及寿命正常,健康一般不受影响.偶尔...
...传，重型为隐性遗传。 （二）发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时， 钙化 的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成 硬化 和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
骨硬化病（osteopetrosis），又称大 理石 骨症（manble bone），或称原发性脆骨 硬化 症（osteosclerosis fragilis）。它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大 理石 。但 骨脆 性增加易发生 骨折 。尚可以伴 贫血 、眼萎缩及 耳聋 等情况。 为罕见病...
诊断 除依靠临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密 硬化 ，失去原有结构，可以确定诊断。骨龄发育一般正常。 鉴别 在婴幼儿时期，此病可与 佝偻病 并存，注意鉴别。
骨硬化病 即石骨症（osteopetrosis），又称大 理石 骨病，其特点是全身性骨质 硬化 ，骨塑型异常，进行性 贫血 ， 肝脾肿大 ，容易 骨折 ，往往有家族史。
（一）发病原因 到目前为止对造成骨质 硬化 的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明 石骨症 既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。 （二）发病机制 本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆，断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减...
本病的患者，如发生颅 骨硬化 ，可致 脑积水 及颅神经受压，导致眼萎缩、 面瘫 、失听等。副鼻窦腔隙变少，闭塞、引流不畅而致 副鼻窦炎 。 贫血 约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾、肝及 淋巴结肿大 。易发生 龋齿 ，导致下 颌骨骨髓炎 。有些病人可见 鸡胸 及 串珠肋 。在恶性型，大多为 死产 或在出生后短期内死亡，死亡原因多为感染及贫血；在良性型，...
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