...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...nph1，并避免肾活检等创伤性检查。 德国freiburg大学儿童医院的erikaheninger等最近开发了一种分子遗传诊断nph1的新方法，它可有效检测到纯合子的缺失。但该方法在检测引起nph1的杂合子缺失合并另一nphp1等位基因点突变...
...1.Dent病：是一种X连锁遗传的肾小管疾病。首先在英国报道。这种疾病以低分子蛋白尿、高钙尿、肾钙化、肾结石为特征，但尿酸化功能正常。部分病人有佝偻病和进行性肾衰，同时尿生长激素排泄水平偏高。肾脏病理可见小球轻度系膜增生和小管间质轻微病变...
...从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现...
...领导的研究小组发现的，一个可以产生有潜力解决顽固的抗生素耐药性感染的新物质的方法。这项研究为天然产物药物的研究与合成提供了新的思路。 自然界中，植物和其他生物如细菌能够产生出许多可治疗人类疾病的化合物。其中一些天然产物是战胜癌症和顽固感染的...
...显示,肿瘤分子靶向治疗的出现,为解决这一问题提供了可能。 对肾细胞癌的分子生物学最新研究发现,肾透明细胞癌(占肾细胞癌75%以上)具有极高的VHL基因突变率。该基因突变可引起细胞组织缺氧反应信号传导机制异常。由这种机制诱导的基因包括血管内皮...
...详细解释病变的由来、病情的可能发展、有什麽测试方法、医生诊断的根据、治疗选择，及在未能根治时有什麽方法可以帮助病人舒缓痛苦或提升生活质素，等等。遗传谘询员会搜集资料，然?向病人及其家人详细分析和解说。在医疗过程中会有很多选择，遗传谘询员会与...
...了百例以上大样本的观察。从60年代开始，皮肤针叩打被用于青少年近视眼的治疗。通过对照，观察到，叩刺经穴和经验穴的效果，较之按部位叩刺为佳。皮肤针法及其所发现的经验穴，至今仍是治疗近视眼的重要方法和穴位。70年代末起，多种穴位刺激法得以在本病...
...美国一项对空气污染长期影响的研究发现，污浊的空气会影响青少年肺部的发育，并且造成终身后果。 据新出版的《新英格兰医学杂志》报道，南加利福尼亚大学的詹姆斯·高德曼及其同事对加州南部１２个社区的１７５９名儿童做了８年的跟踪调查。调查开始时这些...
...比重。因病证大多为隐匿性，症状在一生中没有固定的显露时期，很难得到早期诊断和治疗。目前遗传病已发现3000余种，但能预防和治疗的仅数百种。遗传病发病率并不低，并且还有不少疾病，虽然不属于遗传性疾病，但和遗传密切相关。任何一种疾病都不可能不...
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