...本报讯 最近一项研究表明，降脂新药Mipomersen用于治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的Ⅲ期临床达到主要终点：患者用药26周后，低密度脂蛋白胆固醇水平下降了25%，而安慰剂组仅下降了3%。此外，该研究还达到了3个次要终点，包括...
...基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。...
...预测患者动脉粥样硬化的严重程度。 1.单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据 (1)血浆胆固醇的浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl)，诊断FH几乎无困难。 (2)血浆LDL呈持续性增高，出生后即可测知。 (3)如合并以下其他表现则更...
...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
...(一)治疗 1.饮食治疗 对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性，所以，对于...
...纯合子型家族性高胆固醇血症患者，凡对降脂药物治疗反应差而血浆胆固醇水平又非常高者，均可考虑为采用该法的适应证。 由于该疗法的费用十分昂贵，且需反复进行，故不宜在临床上推广应用。 ③基因治疗：通过利用特定的重组DNA，在基因水平治疗遗传性疾病。...
...。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性，系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。 高脂蛋白血症Ⅱb型(...
...家族性高Ch血症 患动脉硬化的男性杂合子患者可并发心肌梗死。第一次出现心肌梗死的年龄为41岁，其预后不佳。...
...严重的高三酰甘油血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。 此外，严重的高胆固醇血症尤其是纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，不过这种情况较为罕见，且关节炎多为自限性。 严重的高三酰甘油血症还可引起急性胰腺炎，应该引起注意。 3....
...，高多不饱和脂肪酸饮食（多不饱和/饱和脂肪酸为1：1.2）后仍有顽固性高胆固醇血症；③腱黄瘤、黄色瘤和角膜弓的出现；④LDL受体缺乏或缺陷。家族性高胆固醇血症（12.95～38.85mmol/L）需要特殊治疗。除了下面要提到的饮食疗法和药物...
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