基因突变 可使个别 酶活性 增高，其 代谢 产物增多从而可引起 疾病 。例如有一类 痛风 （gout）是由于患者体内的 磷酸核糖焦磷酸合成酶 (phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)结构 变异 ，酶活性可升高3倍，致使 磷酸核糖焦磷酸 （PRPP）的生成大大加快（图4-24），结果由PRPP分解的终...
基因突变可使个别酶活性增高，其代谢产物增多从而可引起疾病。例如有一类 痛风 （gout）是由于患者体内的磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)结构变异，酶活性可升高3倍，致使磷酸核糖焦磷酸（PRPP）的生成大大加快（图4－24），结果由PRPP分解的终产物尿酸在体内大量增加，并...
1． 酶活性 降低的原因 基因突变 引起酶活性降低的可能原因包括：① 结构基因 突变 ；其结果致使酶动力学特性改变（表现为酶与 底物 亲和力降低，与抑制物的亲和力增高）和酶的稳定性降低（表现为酶降解速率加快）；② 调节基因 突变：酶合成速率减慢；③影响 翻译后修饰 和加工。 图表-21 典型代谢途径示意图 S1：底物；S2、S3：中间产物； P：终产物； E...
1．酶活性降低的原因 基因突变引起酶活性降低的可能原因包括：①结构基因突变；其结果致使酶动力学特性改变（表现为酶与底物亲和力降低，与抑制物的亲和力增高）和酶的稳定性降低（表现为酶降解速率加快）；②调节基因突变：酶合成速率减慢；③影响翻译后修饰和加工。 图表-21 典型代谢途径示意图 S1：底物；S2、S3：中间产物； P：终产物；E1-2、E2-3：不同代谢...
酶 (enzyme)，具有高效特异催化作用的蛋白质。体内几乎所有代谢反应均需酶的参与，而且对物质代谢的控制也多通过对酶活性的调节来实现。现在已经清楚，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂...
如 急性胰腺炎 时，血清和尿中淀粉酶活性显著升高; 肝炎 和其它原因肝脏受损， 肝细胞坏死 或通透性增强，大量转氨酶释放入血，使血清转氨酶升高; 心肌梗塞时，血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶明显升高; 当 有机磷农药中毒 时，胆碱酯酶活性受抑制，血清胆碱酯酶活性下降; 某些肝胆疾病，特别是 胆道梗阻 时，血清r-谷氨酰移换酶增高等等. 细胞衰老时会出现水分减少、...
正常人体内 酶活性 较稳定，酶活性改变预示着人体某些器官和组织受损或发生 疾病 后，某些酶被释放入血、尿或体液内.因此，借助血、尿或体液内酶的活性测定，可以了解或判定某些疾病的发生和发展. 细胞酶活性异常的原因 如 急性胰腺炎 时， 血清 和尿中 淀粉酶 活性显著升高; 肝炎 和其它原因 肝脏 受损， 肝细胞坏死 或通透性增强，大量 转氨酶 释放入血，使血清...
正常人体内酶活性较稳定，酶活性改变预示着人体某些器官和组织受损或发生疾病后，某些酶被释放入血、尿或体液内.因此，借助血、尿或体液内酶的活性测定，可以了解或判定某些疾病的发生和发展.
以氰化高铁血红蛋白为底物测定NADH-MetHb还原酶活性，或以二氯酚靛酚为底物测定黄递酶活性，或以细胞色素b5为底物测定b5R活性。需强调指出的是，由于不同遗传变异型的作用机制不同，试管中(高底物浓度下)测定的结果并不能确切地反映在活细胞内(低底物浓度下)催化效率减低的程度。因为，如果酶分子结构的改变使其与底物NADH的亲和力减低(Km值增大)，在生理情况...
酶 (enzyme)，具有高效特异催化作用的 蛋白质 。体内几乎所有 代谢反应 均需酶的参与，而且对物质 代谢 的控制也多通过对 酶活性 的调节来实现。现在已经清楚，人类的不少疾病是由于某种酶的 变异 、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。催化剂只加速化学反应达到平衡点，而不改变平衡点。酶也是如此，不过与非酶催化剂相比较，酶的 催化 效...
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