...遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性...
...遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性...
...脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等，均有一定的诊断价值。 神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状、体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细...
...(一)治疗 随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等，其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶...
...1.判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。 2.遗传物质和基因产物检测。...
...由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
...诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题，故本书第十二章进行阐述，以引起重视。五、婚姻指导及生育指导对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，...
...0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的...
...分析基因内或旁侧序列探针或引物基因未知与疾病连锁的多态性，如SSCP、AMP－FLP连锁分析，RFLP位点单体型连锁分析与疾病连锁的多态位点探针或引物许多遗传病的基因尚未分离克隆，或基因异常尚不清楚，因此还不能根据突变的性质进行诊断。但如果...
...0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的...
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