...遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（...
...遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（...
...在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代...
...诊断 地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。早期诊断手段主要有以下4项： 1.来自流行地区 病人必来自缺碘甲状腺肿流行地区。 2.临床特点 有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，...
...常用于诊断和筛查胎儿遗传异常的方法有：超声扫描，测定标志物水平，如孕妇血清甲胎蛋白测定，羊膜囊穿刺术，绒毛取样和经皮脐血取样等。超声扫描超声扫描是孕期常用的检查方法，目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险，是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一...
...。由于肌肉性塬因引起的肩胛骨突出，通常也会合併附近肌肉的慢性牵拉而造成疼痛，也因此在突起附近的疼痛常被误认为难治的「膏肓痛」。 关于此症的诊断，需要专科医师详细的理学检查与病史询问，另可使用电学诊断中的肌电图与神经传导找出确切病灶。在治疗...
...病因尚不清，目前重点是做好遗传疾病防治工作。如： 1.对患者家庭成员进行筛选检查。 2.遗传咨询，检出致病基因携带者，指导生育。 3.产前诊断等。...
...诊断 医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能诊断准确。 鉴别 Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传...
...诊断 诊断依据甲状腺肿大但功能（T3、T4、TSH）基本正常，血中甲状腺抗体TG-Ab、TM-Ah均阴性；甲状腺B超检查仅见甲状腺体积增大而回声均匀，甲状腺扫描正常诊断。病人来自非甲状腺肿流行地区，并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿...
...b超显像可测知肿块的部位、大小、形态及性质。 (2)放射学诊断 钡餐造影或钡剂灌肠、空气对比造影可了解消化道有无肿瘤。ct检查可对盆腔肿瘤进行定位和定性，并可了解肝、肺及腹膜后淋巴结有无转移。盆腔淋巴结造影可判断卵巢肿瘤奶无淋巴道转移。 (3...
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