遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由...
由于 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。 须注意单纯 血尿 酸增高不能作为诊断依据，须与其他 精神发育迟滞 、慢性肾病并发脑病等鉴别。
...、 吞咽困难 及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。 3.全身症状表现 痛风 性手足关节痛、 痛风结节 、 尿路结石 和肾绞痛等，少数合并巨结肠、 肛门闭锁 、先天性髋关节脱臼和 隐睾 等先天性畸形。 4.患儿 血尿 酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。 脑脊液 检查正常，CT检查可发现 脑萎 缩。
高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 ，其临床特点为高 尿酸血症 (hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性 关节炎 反复发作、 痛风石 沉积、痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。病可分 原发性 和 继发性 两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大...
高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 ，其临床特点为高 尿酸血症 (hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性 关节炎 反复发作、 痛风石 沉积、痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。病可分 原发性 和 继发性 两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大...
随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化， 高尿酸血症 和 痛风 发病率 正迅速增加。临床上，高尿酸血症常伴有高尿 酸尿 症，无论高尿酸血症还是高尿酸尿症，均可使 尿酸 (盐)在肾组织沉积引起 肾损害 称尿酸 肾病 。尿酸和 尿酸盐 可引起痛风、急性尿酸肾病(acute uric acid nephropathy)、尿酸性 肾结石 、慢性痛风肾病(c...
痛风 (gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 。其临床特征是; 高尿酸血症 及由此引起的痛风性急性 关节炎 反复发作， 痛风石 沉积，痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 性 肾结石 形成，也可由尿酸 结石 引起 急性肾功能衰竭 。 痛风和高尿酸血症的病因 (一)发病原因 高尿酸血症 ...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。