...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...小儿Alport综合征,小儿奥尔波特综合征,小儿遗传性肾炎 遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退...
...有些性连锁型遗传性慢性进行性肾炎病人可同时合并有薄基底膜病变。 2.IgA肾病 临床表现主要为反复发作的血尿，少数病例仅呈无症状性蛋白尿，或血尿合并有蛋白尿，甚至为肾炎性肾病症状。可有高血压、水肿、大量蛋白尿。病理改变以系膜增生性肾炎为多见...
...本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，...
...西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，...
...各种方法检测出了300余种XLAS和数种ARAS的突变基因，并开始逐步探讨患者基因型与表现型之间的关系。 （二）发病机制 遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜（basement membrane，BM）病，...
...奥尔波特综合征,遗传性进行性肾炎,遗传性慢性进行性肾炎,遗传性慢性肾炎 家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、...
...周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因，初步临床检测获得成果。 从1997年...
...从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现...
...疾病后期发生高血压、肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。神经性耳聋也呈进行性加重。同时有视力减退、近视、斜视，白内障。此外还并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。...
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