遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ，有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。...
本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。
血色病 须和 含铁血黄素沉着症 相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和...
对 血色病 患者来说，放血是最简单的排铁疗法，并可提高存活率，但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后，放血疗法应尽快开始，每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常，转铁蛋白饱和度降低50%。当铁贮备正常时，可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%。在铁无负荷期间，血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标。 糖尿病 ，心脏疾患， 阳痿 和其他性继发临...
体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。 ②红细胞生成障碍导致 贫血 ，而贫血又反馈性地...
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
一、临床表现 出现 乏力 、关节炎、 肝大 、 皮肤色素沉着 、 糖尿病 ，逐渐发展为 肝硬化 和癌症。 二、诊断 由于 血色病 的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性 溶血性贫血 ( 镰状细胞贫血 ， 地中海贫血 )。 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱...
遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
血色病 (hematochromatosis)又称遗传性血色病，它是由于第6号 染色体 存在两个血色病 突变基因 而导致的铁代谢异常。过去有许多名称，如色素性 肝硬化 、古铜色 糖尿病 等。到1889年von Reckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁 色素沉着 ，这些铁色素来源自 红细胞 中的 血红蛋白 ，而称之为血色病，这...
血色病 (hematochromatosis)又称遗传性血色病，它是由于第6号 染色体 存在两个血色病 突变基因 而导致的铁代谢异常。过去有许多名称，如色素性 肝硬化 、古铜色 糖尿病 等。到1889年von Reckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁 色素沉着 ，这些铁色素来源自 红细胞 中的 血红蛋白 ，而称之为血色病，这...
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