...遗传性血管(神经)性水肿是一种与血液中补体1(C1)抑制物缺乏有关的遗传病。Cl抑制物属补体系统的一种成分，补体是参与免疫和变态反应的一组蛋白质。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部皮肤或皮下组织水肿，也可导致粘膜(口腔、喉、消化道)内水肿...
...诊断 根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。 鉴别 有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别；喉水肿时与急性喉炎相鉴别；肠痉挛时与急腹症相鉴别。...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断，及早...
...C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。...
...(一)发病原因 两种血管神经性水肿发病原因有明显不同。遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病。又称昆克水肿(Quincke edema)。获得性血管性水肿常发生在有过敏素质的个体。药物、食物、粉尘、吸入物及日光、冷热等物理因素为最常见...
...（二）发病机制 C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性水肿。这些个体C1激活...
...家族性或遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema)是一种较少见的常染色体显性遗传病，以血清c1酯酶抑制物(c1 esteraseinhibitor)的缺乏为其特征。其中85％的患者血清c1酯酶抑制物之值低下，而极少数...
...(一)发病原因 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使...
...MRI是目前最有效的诊断方法。（二）麻风性神经炎（leprosis neuritis） 在过敏或结核型麻风中常侵犯周围神经。起病缓慢，受损神经支配区域疼痛，短暂的感觉过敏。严重搔痒，继有“手套—袜子”型或节段性分布的感觉缺失。肢体远端肌软弱、...
...巨大荨麻疹,血管性水肿，风水 本病是一种发生于皮下组织较疏松部位或黏膜的局限性水肿。分获得性和遗传性两种类型，后者罕见。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
