遗传性良性上皮内角化不良 (hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以 口腔黏膜 出现无症状的白色斑片及在 充血 的 球结膜 上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性 综合征 。系 常染色体 显性遗传。 遗传性良性上皮内角化不良的病因 (一)发病原因 系 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性...
遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在 充血 的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
(一)发病原因 系常染色体显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性遗传，发病机制还不很清楚。
预后 儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
治疗 由于本病并无恶变，可对症治疗或不治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。眼的损害在出生后一年内均已出现，在球 结膜充血 的基底上发生小的类似结膜黄斑。 畏光 是常见症状之一。特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
眼眶 良性淋巴上皮病 (benign lymphoepithelial lesion )又称Mikulicz病，为 泪腺 与 涎腺 组织 内淋巴 细胞 弥漫性 浸润 ，同时有泪腺 导管 肌上皮 增生 ，病变组织为 淋巴 和 上皮细胞 来源的一种良性病变。 良性淋巴上皮病的病因 (一)发病原因 原因不明。本病病因有待进一步研究，属于一种特发性 炎症 ，可能是局...
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