...减少会导致LCAT活性降低，使含ApoCⅠ、ApoAⅢ的脂蛋白如CM置换发生障碍，从而在体内蓄积。（二）ApoB异常症ApoB缺陷将出现无β-脂蛋白血症或低β-脂蛋白血症。无β-脂蛋白血症是纯合子隐性遗传病，称为...
... ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，...
...1.家族性高胆固醇血症(FH) 是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发...
...内皮下出现大量致密的不规则样颗粒（其可能为异常的脂类物质）。上述7种遗传性脂类代谢疾病均不见肾小球毛细血管内脂蛋白血栓样物质充塞，与脂蛋白肾小球病不同。 （8）家族性高脂蛋白血症：本病是脂质代谢异常中最为常见的一类疾病。根据脂蛋白电泳的特征...
...Friedreichs ataxia）；②遗传性痉挛性截瘫；③后柱性共济失调等。 2.脊髓小脑型 包括：①遗传性痉挛性共济失调；②无β脂蛋白血症；③共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。 3.小脑型 包括：①...
...机制的热门话题。二、遗传性脂蛋白代谢异常（一）ApoAⅠ异常症Assmann分析近两万人，发现每500人中有1例ApoAⅠ结构基因杂合子出现，比野生型多一个或少一个正电荷或负电荷。大多数变异无明显血脂的变化。仅有ApoAⅠMarburg病在...
...家族性高乳糜微粒血症,脂蛋白酶缺乏症 原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白...
...动脉粥样硬化。有报道ApoAⅠ减少，会导致LCAT活性降低，使ApoAⅠ、ApoAⅢ的脂蛋白如CM置换发生障碍，从而在体内蓄积。单一氨基酸变异的ApoAⅠ变异体如表10-4所示。表10-4 单氨基酸置换的ApoAⅠ变异体 变异名&称机能及临床特征3...
...(一)发病原因 由于脂蛋白代谢异常导致血浆中一种或数种脂蛋白水平升高，除少数是继发于其他全身性疾病外，绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境相互作用)引起。脂蛋白代谢还受到年龄与体内多种激素的影响。随着年龄增大，体内低密度脂蛋白受体活性减退，...
...糖尿病患者由于胰岛素不足或增高引起各种类型的高脂血症，或者血清脂质水平正常，其运输脂类的脂蛋白异常（如LDL增高）都可引起和促进动脉硬化的形成，糖尿病人高甘油三酯代谢如图13-1所示。糖尿病时血中TG、VLDL增加，并且有脂蛋白组成成分...
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