遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
(一)治疗 1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。 2.支持治疗 急性发作期10% 葡萄 糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。 3.对症治疗 腹痛 可用吗啡。 4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善， 血尿 使粪卟啉原Ⅲ含量降低。 (二)预后 预后较好。
本病与 混合型卟啉病 鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与 急性间歇性卟啉病 鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。
(一)发病原因 本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。 (二)发病机制 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
临床上表现为皮肤症状和急性 神经症 状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小 疱疹 ，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现 黄疸 ,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。 临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。
遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ，有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。...
避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。
在 补体系统 的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数 补体 遗传缺陷属 常染色体隐性 遗传，少数为 常染色体 显性 遗传，而 备解素 缺陷则属X 染色体 连锁隐性 遗传。补体缺乏常伴发 免疫性 疾病 及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有 免疫复合物 性疾病，尤其是SLE；C3、H因子和I因子缺乏增加了...
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