...遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。【病因】病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状...
...布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累...
...Friedreichs ataxia）；②遗传性痉挛性截瘫；③后柱性共济失调等。 2.脊髓小脑型 包括：①遗传性痉挛性共济失调；②无β脂蛋白血症；③共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。 3.小脑型 包括：①...
...spino-pontine degeneration，SPD)。 ⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。 ⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。 ⑦后索性共济失调(...
...小儿布-马二氏综合征,小儿弗里德赖希共济失调,小儿弗里德赖希共济失调症,小儿弗里德赖希氏共济失调,小儿弗里德赖希氏共济失调症,小儿脊髓-小脑-脑干变性,小儿家族性共济失调 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变...
...弗里德赖希共济失调 弗里德赖希共济失调（ Friedreich's ataxia ，FRDA） 是一种较罕见的遗传共济失调，呈常染色体隐性遗传，脊髓后半及小脑退变病。其发病率约为1 ～2/ 10 万人。...
...西医治疗 对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 （1）维生素：多种维生素，...
...小儿遗传性口形红细胞增多症 遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙...
...遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血...
...小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调 常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，...
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