...首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。 3. 遗传性痉挛截瘫:多数...
...或先后无定期 2.月经量少或点滴即净 3.月经量多或行经时间超过8天以上 月经紊乱表现有哪些 该如何诊断?以上就是对月经紊乱的表现及诊断的介绍。希望女性朋友们对自身发现的月经异常进行积极的诊断。 好文推荐: ...
...诊断 本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是: ①青少年期缓慢进展性共济失调; ②构音障碍; ③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫; ④骨骼畸形; ⑤深感觉减弱或消失; ⑥心脏异常; ⑦阳性家族史。 ...
...一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调,即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型,而以小脑、脑干为主,亦有...
...萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。 2.SCA诊断 根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。 临床上...
...小儿布-马二氏综合征,小儿弗里德赖希共济失调,小儿弗里德赖希共济失调症,小儿弗里德赖希氏共济失调,小儿弗里德赖希氏共济失调症,小儿脊髓-小脑-脑干变性,小儿家族性共济失调 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变...
...布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累...
...诊断 主要依据典型临床表现,以下特点有助于诊断: 1.前驱感染史。 2.急性发病。 3.主要表现为急性小脑性共济失调。 4.除外其他神经系统疾患 全身症状及其他方面的神经系统症候不明显。 鉴别 鉴别时要注意其他特异性疾病: 1.特异性...
...共济失调是由什么原因引起的? 遗传性共济失调应该如何预防? 遗传性共济失调应该如何治疗? 遗传性共济失调应该做哪些检查? 遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断? 引发癫痫的常见原因 饮食不当所诱发严重偏头痛 预防脑出血的12条“三字经” 预防脑出血...
...遗传性痉挛性共济失调:又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传,多数在成年起病,伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现:首先出现缓慢进展的步态不稳,易跌倒,可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。以后上肢也受影响,出现双手笨拙及意向性震颤以致不能...
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