...布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累...
...小儿布-马二氏综合征,小儿弗里德赖希共济失调,小儿弗里德赖希共济失调症,小儿弗里德赖希氏共济失调,小儿弗里德赖希氏共济失调症,小儿脊髓-小脑-脑干变性,小儿家族性共济失调 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变...
...西医治疗 对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。 1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。 （1）维生素：多种维生素，...
...共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。 鉴别 需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤；...
...一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有...
...Friedreichs ataxia）；②遗传性痉挛性截瘫；③后柱性共济失调等。 2.脊髓小脑型 包括：①遗传性痉挛性共济失调；②无β脂蛋白血症；③共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。 3.小脑型 包括：①...
...首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。 3. 遗传性痉挛截瘫：多数...
...【概述】 遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及...
...共济失调是由什么原因引起的？ 遗传性共济失调应该如何预防？ 遗传性共济失调应该如何治疗？ 遗传性共济失调应该做哪些检查？ 遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断？ 引发癫痫的常见原因 饮食不当所诱发严重偏头痛 预防脑出血的12条“三字经” 预防脑出血...
...诊断 1.Friedreich型共济失调（FRDA）诊断 根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓...
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