软骨发育异常 （dyschondroplasia）又称 内生软骨瘤病 （enchondromatosis），Ollier病等。其特征为， 长骨 的 干骺端 有圆形或柱状的 软骨 性肿块，伴骨干缩短及 畸形 ，在 指骨 尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于 肿瘤 范围。 【诊断】 如果从局部某一单个...
软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软 骨瘤 病（enchondromatosis），Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。
本病的预后良好，不影响生命。 软骨瘤 样肿块的恶变率为1～5%，如发生突然增大现象或产生疼痛，应考虑有恶变，治疗原则同 软骨肉瘤 。
诊断 如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生 软骨瘤 区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下： ①在儿童早期起病。 ②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。 ③X线上透光区活检为软骨组织。 鉴别 本病有时需与下列疾病相区别： ①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨 疣 ，干骺端膨大如喇叭状。 ...
临床表现 出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指 软骨瘤 可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理 骨折 少见。
本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
本病主要表现为部分干骺端软骨不能经历正常的软骨化骨而停滞于软骨阶段，并沉积在干骺端或逐渐转移至骨干继续发育形成畸形。因此，该病最多见于青少年手足短管状骨，其次为四肢长骨，但累及肩胛骨、胸骨者十分少见。其畸形随青春发育而发展，一般到达成年后肿瘤即停止生长，少数病例可恶变为 软骨肉瘤 。大多数患者表现为单侧不对称性发病，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头...
软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性 致病 基因 A引发的一种显性 遗传病 。 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小 畸形 ， 上臂 和 大腿 表现得尤为明显； 腰椎 过度 前突 ； 腹部 明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致 长骨 端部 软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种 侏儒症 。这种病 纯合 体患者的病情严重...
【概述】 先天性子宫发育异常是 生殖器 官 畸形 中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧 副中肾管 在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种 发育异常 的 子宫 。 【诊断】 如患者有 原发性闭经 、 痛经 、 不孕 、 习惯性流产 、每次 妊娠 胎位均不正或难产等病史，应首先想到 子宫畸形 的可能，进一步详细询问病史及进...
疾病 名称 卵巢发育异常 疾病概述 1. 卵巢 发育不全 原发性 卵巢发育不全多发生于 性染色体畸变 女性，以45K最常见，均为双侧性。卵巢细长形，淡白色、质硬、呈条索状，伴有其他 畸形 。可有单侧卵巢发育不全，常伴有同侧 输卵管 ，甚至 肾脏 缺如，也可能在患侧出现 单角子宫 。 2.卵巢异位 卵巢在发育中受阻，仍停留在 胚胎 期的位置而未下降至 盆腔 ，...
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