赖利-戴综合征 又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中 基因 携带者 约l/50。 临床特征为丰富多样的 自主神经 功能失常，如无 泪液 、异常 多汗 、 皮肤 红斑 、 吞咽困难 、偶发 高...
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤 红斑 、 吞咽困难 、偶发 高热 及舌部蕈状乳头缺失等。
本症应与下列两种疾病相鉴别。 1.急性全自主神经病 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液， 直立性低血压 ，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。 2.Sj?gren综合征 主要特征为 流泪 、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺 水肿 ，及周围性的 脑神经麻痹 等。
(一)发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 (二)发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病 人血 液循环...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性 呕吐 、 腹泻 或 便秘 、肌痉挛、运动功能障碍、 共济失调 、Charcot病理性关节及 口腔溃疡 等。 2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患 吸入性肺炎 ，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可
(一)治疗 本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。 吞咽困难 的患者可给予鼻饲， 肺部感染 可适当应用抗生素，多汗、 流涎 可服用阿托品类药物， 流泪 障碍及 角膜溃疡 可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗 癫痫 药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。 (二)预后 因 肺炎 、 呕吐 发作、 脱水 、癫痫，
可有原因不明的 高热 ，或并发 吸入性肺炎 。情绪常不稳定，偶发 呕吐 、 脱水 及 胃肠道症状 等。约40%的病人可有 抽搐 发作。
综合征 syndrome 在种种 病理 过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 综合征和综合症 “症”是“ 症状 ”，如 头痛 、 咳嗽 、 呕吐 等，是病人能感知的不适；“征”是“ 体征 ”，特指医生检查发现的异常变化，如 眼底出血 、 ...
综合征 syndrome 在种种 病理 过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 综合征和综合症 “症”是“ 症状 ”，如 头痛 、 咳嗽 、 呕吐 等，是病人能感知的不适；“征”是“ 体征 ”，特指医生检查发现的异常变化，如 眼底出血 、 ...
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