...retinocytoma），以别于一般的视网膜母细胞瘤。 1.根据视网膜母细胞瘤一般的发展过程，临床可分为4期，即眼内生长期、眼压增高期（青光眼期）、眼外扩展期及全身转移期。由于肿瘤生长部位、生长速度和分化程度不同，临床表现也不尽一致。例如生长...
...），无论单眼性或双眼性，可选择局部治疗或化学治疗结合局部治疗；对于病变较大的眼内期视网膜母细胞瘤（RE4～5级），或肿瘤已扩散至眼外者，可选择手术治疗，必要时可联合外部放射治疗和化学疗法。对遗传型视网膜母细胞瘤应避免外部放射治疗。 1....
...的长臂丢失综合征，表现为小头畸形，宽而显着的鼻前额骨，眼小，眼距宽，内眦赘 皮，眼睑下垂，上门齿凸出，小下颌，颈短并两侧有皱襞，畸形及旋转的耳朵，肛门闭锁或会阴瘘和拇指发育不良或缺如。有些畸形也并发视网膜母细胞瘤包括智力迟钝，生长迟滞，腭裂...
...母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。 （二）发病机制 虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的研究认为该瘤源于神经上皮，可被分类为原始神经外胚叶肿瘤（primitive neuroectdermal tumors，...
...，易于向眼球外转移。转移可经淋巴管、血管至骨骼及肝、肺等器官或沿视神经蔓延到颅内，终至病人死亡。 一旦明确视网膜母细胞瘤的诊断，治疗则应根据单侧和双侧肿瘤区别对待。 单侧肿瘤在发现时往往为时已晚，肿瘤范围已较广，惟有摘除患眼。双侧肿瘤，若...
...扩散到眼外，应给予抗癌药物（化学疗法）。每2～4个月复查一次。如果癌症复发，需重复使用化学疗法。患遗传性视网膜母细胞瘤的儿童再患其他癌症的危险性很大。据统计，在诊断出视网膜母细胞瘤的30年内，70％的人患了第二种癌症。医生应建议患儿的直系亲属...
...单侧视网膜母细胞瘤患儿就诊时多已超出上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经。这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变已够，如系Ⅱ期病变，为了防止扩散，宜加用化疗1年，可用长春新碱与环磷酰胺。Ⅲ期病变应加用眼眶及颅骨的放疗，并每周一次...
...临床表现分四期，但每一病人并不都按照这四期发展，应结合眼部情况进行诊断。 1．眼内期 肿瘤在视网膜上呈黄色结节样隆起，表面有血管生长，视力虽遭破坏，但因单眼患病且患儿又多不能自述而被忽视。当瘤体长人玻璃体时呈息肉样，视网膜呈扁平脱离，...
...功能缺失鼠的视网膜发育过程，并将其与p107-/-鼠杂交。发现Rb-/-p107-/-鼠发生了视网膜母细胞瘤。取胚胎鼠及新生鼠的视网膜染色可见7种前体细胞的存在，提示Rb缺失并不能抑制分化；还发现视网膜有大量的S期细胞及凋亡细胞，尤其是在前...
...均累及13号染色体长臂1区4带（13q14），经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。这类患者除视网膜母细胞瘤外，依其染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不等的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟滞，还可出现小头畸形、多指畸形及...
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