...血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导致的分子病就是珠蛋白结构基因的DNA分子结构异常所致...
...可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。 （三）实验室检查 （四）异常血红蛋白病的基因诊断 异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突变...
...血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病...
...马-米二氏综合征,阵发性夜间血红蛋白尿 阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)，系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少...
...通过遗传物质的表达物质蛋白质（酶）表现所致。1949年，Pauling等发现镰状细胞贫血患者的血红蛋白与正常血红蛋白的电泳迁移速度不同，他们认为这是由于两种血红蛋白分子间存在化学差异所致，首次提出了“分子病”的概念。分子病是指蛋白质分子合成...
...通过遗传物质的表达物质蛋白质（酶）表现所致。1949年，Pauling等发现镰状细胞贫血患者的血红蛋白与正常血红蛋白的电泳迁移速度不同，他们认为这是由于两种血红蛋白分子间存在化学差异所致，首次提出了“分子病”的概念。分子病是指蛋白质分子合成...
...镰状细胞性贫血 镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成...
...步行性血红蛋白尿,行军性血红蛋白尿症,运动性血红蛋白尿尿中含有游离血红蛋白称血红蛋白尿。是诊断血管内溶血的证据之一。由于尿中含量不等尿色可以红色、浓茶色、严重时酱油色。...
...Phenylketonuria）2．白化症（Albinism）3．呆小症（Cretinism）4．酪氨酸代谢症（Tyrosinosis）5．黑酸尿症（Alkaptonuria）（二）分子病直接作用于分子，多数与酶关系不大。1．血红蛋白病（...
...一、病因分类 1．尿路中溶血 若尿相对密度低于1.006历则红细胞在尿中溶解，尿色呈红色称假性血红蛋白尿。 2．肾梗死 在梗塞区域产生溶血，排人尿中产生血红蛋白尿，此种血红蛋白尿的特点是血中与珠蛋白结合的血红蛋白和游离的血红蛋白均属正常，...
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