葡萄糖 磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、 嘧啶 5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的 红细胞 酶病。 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因 (一)发病原因 GPI缺乏症为 常染色体隐性遗传 ，约半数患者为 纯合子 ，其他为 杂合子 或 双重杂合子 ，杂合子患者无 贫血 ，仅有 ...
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无 贫血 ，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞 溶血性贫血 (HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做...
...ures PDB （蛋白质数据库） RCSB PDB ; PDBe PDBsum （蛋白质三维结构站） structure summary 葡萄糖-6-磷酸异构酶 PDB rendering based on 1dqr. 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 1IAT , 1IRI , 1JIQ , 1JLH , 1N...
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应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少， 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为遗传性疾病。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少， 红细胞寿命缩短 引起 溶血性贫血 。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多数酶病为遗传性疾病。获得性酶缺乏是非特异性的，伴发于大多数血液病。
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溶血性贫血 ，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈 胎儿水肿 综合征而致死，1/3的新生儿有 贫血 和 黄疸 而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度 脾大 ，伴或不伴 肝大 ，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。 根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。
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