...营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa dystrophy)临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。 ...
...遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕...
...后水疱不会加重。到6、7岁时可出现掌跖角化过度。尽管一些患者水疱非常严重，但很少危及生命。因为局限性皮肤屏障功能丧失，易于继发感染。 伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症是惟一非角蛋白突变的单纯型大疱性表皮松解症，与Koeber型类似，但...
...摩擦处或受压部。按其遗传方式和临床表现，可分为三型： ⑴ 单纯型：为大小不等的水疱和大疱，有棘层松解症，愈后不留疤痕，亦无粟丘疹，仅留下暂时色素沉着。毛发、甲、齿不被累及，粘膜很少累及。患者生长发育正常，属常染色体显性遗传。 ⑵ 显性营养不良...
...易摩擦位置表面的结痂，如手背，指背、肘、膝，骶尾部和指趾。有时水疱可为血性进一步发展为脱屑，结痂和糜烂。可以见到瘢痕性的脱发和甲营养不良。这种皮损使人想到迟发型皮肤卟啉病，或遗传性的大疱性表皮松解症。尽管如此，迟发性卟啉症伴有的多毛症，日光...
...单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)因角蛋白k5或k14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常，电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常，产生临床的大疱性损害。 诊断要点： 1.多于2岁内...
...加重。到6、7岁时可出现掌跖角化过度。尽管一些患者水疱非常严重，但很少危及生命。因为局限性皮肤屏障功能丧失，易于继发感染。伴肌营养不良的单纯型大疱性表皮松解症是惟一非角蛋白突变的单纯型大疱性表皮松解症，与Koeber型类似，但成人期出现肌...
...型大疱性表皮松解症的亚型中发现编码半桥粒组成成分的基因突变，包括编码α6β4整合素β4亚单位基因的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，...
...型大疱性表皮松解症的亚型中发现编码半桥粒组成成分的基因突变，包括编码α6β4整合素β4亚单位基因的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，...
...先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良，或大疱性表皮松解症，或甲髌骨综合征，或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形，或继发于显性遗传造成的系统性疾病。 后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多，可以是直接由...
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