...苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因...
...苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因...
...血液中尿酸浓度过高可引起高尿酸血症、痛风性关节炎、痛风石等。丙磺舒、苯溴马隆和保泰松衍生物磺吡酮能够抑制尿酸盐在肾小管的主动重吸收，增加尿酸盐的排泄，降低血中尿酸盐的浓度，从而减少尿酸沉积，还可防止尿酸盐结晶的生成，减少关节的损伤，亦可...
...正常情况下如多食含高嘌呤的动物内脏可使尿中尿酸增加，但在急性 痛风症、小儿急性发热、慢性间质性肾炎、白血病时，因细胞核大量分解，也可排出大理尿酸盐。在肾小管对尿酸的重吸收发生障碍时也可见到高尿酸盐尿。 对于肾脏内的尿酸盐结晶不能掉以轻心。若...
...在急性发作期，主要用秋水仙碱、非甾体类抗炎药、促肾上腺皮质激素等药物，治疗越早越好。 在急性发作期，应用抑制尿酸生成药别嘌呤醇及排尿酸药丙磺舒、苯磺唑酮等，反而有可能引起痛风的急性发作，因为服用这类药物后，会引起血尿酸浓度的突然降低，使...
...上升显著，可高达1190μmol/L～2975μmol/L，尿素氮、肌酐上升，血钾增高，血二氧化碳结合力或pH值降低。 如何诊断、鉴别诊断尿酸性肾病? 中年以上男性肾病患者，伴关节病变及尿结石症者，应疑及本病。酸性尿、血尿酸升高，尿石为尿酸...
...结石是其中一种，但有高尿酸血症，与其他结石形成原因不同，且X线检查尿酸结石不显影。 3.慢性肾功能衰竭 慢性肾功能衰竭时可伴有高尿酸症，但其病变主要在肾小球，肾小球滤过功能障碍的发生先于肾小管功能障碍，无痛风病史，很少发生痛风性关节炎，而...
...第十节 苯基酮尿酸症 第十一节 雷弗素姆病 第十二节 丹吉尔病 第十三节 泰—萨病 第四课 肌肉和骨胳 第一节 杜兴型肌营养不良 第二节 埃-克综合症 第三节 马方综合症 第四节 肌强直症 第五节 脊柱肌肉的萎缩 第五课 运输者 第一节 囊...
...第十节 苯基酮尿酸症 第十一节 雷弗素姆病 第十二节 丹吉尔病 第十三节 泰—萨病 第四课 肌肉和骨胳 第一节 杜兴型肌营养不良 第二节 埃-克综合症 第三节 马方综合症 第四节 肌强直症 第五节 脊柱肌肉的萎缩 第五课 运输者 第一节 囊...
...多发性骨髓瘤，真性红细胞增多症等因核酸代谢分解增加使血尿酸增加。 ④其他：氯仿、四氯化碳、铅中毒、子痫、妊娠反应、剧烈运动等。 (2)血尿酸减少：较少见，见于恶性贫血、乳糜泻等。...
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