...诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿...
...用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。 CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤（N）和生物...
...游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。 (四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析(hplc)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型pku：...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是...
...患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。 典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验阳性，但尿液检查不稳定，漏诊率高，只能作参考，不适于作新生儿的筛查。 经典型pku需与高苯丙氨酸...
...脑损伤轻者可治愈。 专家建议：要想预防和避免苯丙酮尿症的发生，尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇，可通过产前诊断，查出母亲与子代发生基因突变的位置，进行治疗。而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防。...
...合成受影响而导致皮色素缺乏等。 新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。...
...苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症 苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性...
...免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现苯丙酮尿症患儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。 对于已有苯丙酮尿症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者...
...发育中也有重要作用。它的活动一旦被苯丙氨酸扰乱，脑细胞之间的通信联系就受到抑制，长期如此可能阻碍大脑发育，导致智力迟钝。 主持这一研究的佛罗里达大学助理教授阿纳托利?马丁纽克说，他们猜测苯丙酮尿症患者的癫痫症状也可能与这一现象有关。如果控制...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
