...脑损伤轻者可治愈。 专家建议：要想预防和避免苯丙酮尿症的发生，尤其是第一胎已是苯丙酮尿症的夫妇，可通过产前诊断，查出母亲与子代发生基因突变的位置，进行治疗。而治愈后的苯丙酮尿症患者在婚嫁时则必须通过复合试验等系列检查进行预防。...
...南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒，治疗苯丙酮尿...
...苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症 苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性...
...美国佛罗里达大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。 苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一，新生儿中的发病率可高达万分之五。患病...
...基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠...
...1、邻居的孩子1岁多的时候还很正常，可4岁多时看着就有些呆，这是怎么回事? 从你说的情况来看，你邻居的孩子可能是得了一种叫“苯丙酮尿症”的遗传病。得这种病的孩子皮肤、毛发颜色变浅，如果不治疗的话，孩子的智力就会受到严重损伤而出现智力低下、...
...小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是...
...诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿...
...免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现苯丙酮尿症患儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。 对于已有苯丙酮尿症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
