...这些患者吃了高蛋白的鱼、肉、禽、蛋后，这些动物蛋白质的大量苯丙氨酸及其不正常代谢产物就会在患者体内不正常地累积。这对脑、肝、肾脏、皮肤等组织器官影响很大，会造成一系列全身症状，智力发育也会受阻，所以苯丙酮尿症患者不能食用任何蛋白质食物，只可吃...
...是给喂奶的孩子吃特制的低苯丙氨酸奶粉，孩子断奶后主要给孩子喂淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质的食物为主。只要从孩子出生后一查出苯丙酮尿症就马上开始治疗，并一直坚持治疗到12 岁，那么苯丙酮尿症孩子的智力就可以基本和正常人一样。...
...美国佛罗里达大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。 苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一，新生儿中的发病率可高达万分之五。患病...
...羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使...
...小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。...
...初为人父，被通知婴儿患有苯丙酮尿症，夫妻俩认为孩子能吃能睡，不相信检查结果，并拒绝治疗。5年后，他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后，才要求治疗。虽经饮食治疗，患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善，但因错过了最佳治疗时机，造成不可逆的...
...这些代谢产物的含量极少；当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 （1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 （2）持续性高苯丙氨酸...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是...
...苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。...
...筛查出的31例苯丙酮尿症患儿中，接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前，设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了苯丙酮尿症患儿及家庭座谈会，专家提醒家长，治疗苯丙酮尿症一定要尽早。 该院新生儿疾病筛查中心副主任孙亦骏介绍...
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