苯丙酮尿症 (phenyl ketonuria，PKU)是由于 肝脏 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种 遗传性疾病 。在遗传性 氨基酸 代谢缺陷 疾病 中比较常见。本病 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。 临床表现 不均一，主要临床特征为 智力低下 、 精神神经症 状...
苯丙酮尿症 (phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等...
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。 一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴...
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作 苯丙酮尿症 筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个...
(一)发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 (P...
苯丙氨酸 （Phenylalanine）， 本药品被归类到 烷化剂 等药品分类。 苯丙氨酸成分或处方 苯丙氨酸 。 化学 名：L-2-氨基-3- 苯丙酸 。 市场上的苯丙氨酸 苯丙氨酸 生产企业： 上海三维制药有限公司 批准字号：国药准字H31020045 包装规格： 原料药 参看 其余7种必需氨基酸 烷化剂类药品列表
苯丙氨酸 （Phenylalanine）， 本药品被归类到 烷化剂 等药品分类。 苯丙氨酸成分或处方 苯丙氨酸 。 化学 名：L-2-氨基-3- 苯丙酸 。 市场上的苯丙氨酸 苯丙氨酸 生产企业： 上海三维制药有限公司 批准字号：国药准字H31020045 包装规格： 原料药 参看 其余7种必需氨基酸 烷化剂类药品列表
名称： L-苯丙氨酸 中文名：L-苯丙氨酸 英文名：L-Phenylalanine 分子式：C9H11NO2 分子量 ：165.19 性状 无色至白色片状 晶体 或白色结晶性粉末。略有特殊气味和苦味。在受热、光照、空气中稳定。 用途 营养增补剂 。 必需氨基酸 之一。在大多数食品的 蛋白质 中几乎非 限制氨基酸 。可添加于焙烤食品，除强化 苯丙氨酸 外，与 ...
...104—233umol/L或0.8—1.8mg/dl； 新生儿 ：156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl。 临床意义 增高： 苯丙酮尿症 ， 早产儿 略高，几周后恢复正常。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 怎样理解检验结果 怎样看化验单上的加号和减号 常见的化验单： 怎样看血常规化...
新生儿 (发育中的) 酪氨酸血症 可引起 苯丙氨酸 水平升高.根据异常的 血浆 酪氨酸 水平可以区分. 轻度和重度型的 高苯丙氨酸血症 是 常染色体隐性 遗传.各型的 苯丙氨酸羟化酶 的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl....
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