腓骨肌萎缩症 (peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性 周围神经病 ，约占全部遗传性 神经病 的90%。本组 疾病 的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性 腓骨肌萎缩 ， 症状 和 体征 比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道...
腓骨肌萎缩症 又称Charcot-Marie-Tooth 综合征 。为累及 腓骨 肌及其他 下肢 远端 肌肉 为主的 周围神经 遗传病 。通常是 常染色体 显性 遗传，少数为隐性遗传。分为 脱髓鞘 型和 轴索 型2型。 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动 感觉神经 病（HMSN），具有明显的 遗传异质性 ，临床主要...
腓骨肌萎缩症 又称Charcot-Marie-Tooth 综合征 。为累及 腓骨 肌及其他 下肢 远端 肌肉 为主的 周围神经 遗传病 。通常是 常染色体 显性 遗传，少数为隐性遗传。分为 脱髓鞘 型和 轴索 型2型。 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动 感觉神经 病（HMSN），具有明显的 遗传异质性 ，临床主要...
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。临床主要特征是四肢远端进行性的肌 无力 和萎缩伴 感觉障碍 。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又...
...件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式 感觉障碍 等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下： 1、CMT 1型 ...
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌 无力 从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。由于肌萎缩可出现 弓形足 、足下垂及 马蹄 内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩...
腓骨肌萎缩症 （peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-...
1. 腓骨肌萎缩症 Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中，第1胎（女）、第3胎（女）、第5胎（男）均于4～5岁发病，见图1，其余2个孩子未患病。早期症状均表现双下肢远端开始，双...
...件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式 感觉障碍 等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。 鉴别 本病主要应与慢性炎症 脱髓 鞘多神经病（CIDP），远端...
本病常有肿胀、 紫绀 、 溃疡 等神经 营养障碍 。偶见 视神经萎缩 ，瞳孔改变， 眼球震颤 及 三叉神经痛 。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有 肌束震颤 。跟腱反射早...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。