脯肽酶缺乏症 (prolidase deficiency)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常累及 皮肤 、眼、耳、鼻、咽、骨关节的 中枢神经系统 。 实验室检查 以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基 二肽 尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。 脯肽酶缺乏症的病因 (一)发病原因 脯肽酶缺乏症 (prolidase deficie...
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终...
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85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为 斑丘疹 、慢性顽固性 溃疡 、 紫癜 、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马 鞍鼻 、过距症(hypertelorism)、厚唇、 牙齿 缺失和颌骨发育不全等特殊面容。 骨质疏松 、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，
(一)治疗 本病尚无特效治疗。 (二)预后 目前没有相关内容描述。
可有视觉障碍，鼻中隔缺损， 智力发育迟缓 。
叶酸缺乏症 是指由于 叶酸 摄入不足或吸收不良引起的以 巨幼红细胞性贫血 为特征的临床 综合征 。 叶酸缺乏症的病因 (一)发病原因 1.摄入不足 常见于 营养不良 、偏食、挑食或喂养不当的婴幼儿中。 叶酸 衍生物 不耐热，食物烹煮时间过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2. 吸收障碍 影响 空肠 黏膜 吸收的各类 疾病 如 短肠综合征 、 热带口炎性...
叶酸缺乏症 是指由于 叶酸 摄入不足或吸收不良引起的以 巨幼红细胞性贫血 为特征的临床 综合征 。 叶酸缺乏症的病因 (一)发病原因 1.摄入不足 常见于 营养不良 、偏食、挑食或喂养不当的婴幼儿中。 叶酸 衍生物 不耐热，食物烹煮时间过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2. 吸收障碍 影响 空肠 黏膜 吸收的各类 疾病 如 短肠综合征 、 热带口炎性...
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