脂质沉积性肌病 (1ipid storage myopathy，LSM)是指在 肌肉 中有异常含量的 脂质 沉积，且为主要的 病理 改变。本病为肌肉长链脂 肪酸 氧化过程缺陷所致的 代谢 性 肌病 ，是 神经系统 脂肪代谢 遗传性疾病 的一种表现形式。 本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。 v 脂质...
由于本病和 糖原贮积病 及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端 无力 ，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应注意进行鉴别。 此外，本病还应与 多发性肌炎 、 肌营养不良症 、 脊髓性肌萎缩 及 重症肌无力 等病相鉴别。
...)发病原因 本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的， 脂肪代谢障碍 可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病。例如脂质沉积在脑组织可引起脑 脂质沉积症 ，表现为脑病综合征，此型疾病主要见于婴幼儿，并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可导致脂质在肌...
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。 本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。
...点为 肌痛 、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红 蛋白尿 。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。 脂质沉积性肌病的诊断，主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色)，...
脂质沉积症 是一组 遗传性疾病 ，系由于脂 代谢酶 的先天性缺陷而导致脂酸、 胆固醇 或类脂 复合物 在 肝脏 和 脾脏 等脏器内沉积。包括 戈谢病 、尼曼– 皮克病 、酸性 酯酶 缺乏症、胆固醇酯沉积病、 家族性高脂蛋白血症 、无脂 蛋白血症 等。 脂质沉积症的原因 本病是是先天缺陷性 脂质 代谢障碍 所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有 糖脂 , 磷脂 ...
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
(一)治疗 1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减量过快导致病情反复。维持量为5～10mg/d，可连用数月。儿童剂量酌减。泼尼松疗效的机制尚不明确，可能对三酰甘油脂肪酶(triglyceride lipase)有直接激活作用(Engel,1972)或
可出现肌红 蛋白尿 及肾功衰竭。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，可同时有 心肌病 ，并常伴低酮性 低血糖 等全身性征候。
在临床上，脂质沉积症大多有 肝肿大 和 脾肿大 ，但其 胃肠道症状 及肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程，过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。因此，肝脂质沉积症与我们通常所说的 脂肪肝 并不是一回事。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。