...青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断...
...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...多囊肾是一种先天遗传性疾病。由他的遗传方式决定着多囊肾有代代遗传倾向，如果父母一方为多囊肾患者，其每生一个子女就有50%的风险患多囊肾。囊肿会随着时间的推移不断增大，不但牵拉肾脏包膜引起腰部不适，也会压迫肾脏影响肾功能。 单纯性的肾囊肿，在...
...6）能包虫病：其囊肿未与肾盂相通时，难以和单纯性肾囊肿鉴别，因尿中尚不会有包虫及其幼虫。在X线检查中常发现肾包虫病囊肿壁上有钙化。皮肤敏感试验时诊断该病有所帮助。...
...祛寒利湿。病久，本虚为著，治肾为本，兼调肝脾肺，分别气血阴阳不足，参以活血化瘀法调治。 单纯性肾囊肿，在临床上较常见，且多见于成年人，其发病机制与肾小管的梗阻局部缺血和先天性的发育障碍有关，可以分为单发性肾囊肿和多发性肾囊肿，两者的预后不同...
...诊断 根据临床表现高血压、肾盏梗阻引起的继发性尿路感染，以及B超、CT和MRI、肾囊肿内液体检查，并在排除其他类型的肾囊性疾病后，可以作出本病诊断。本病诊断主要依靠B型超声或CT检查。 鉴别 1.肾积水 严重肾积水时可有腰部酸痛，并可在...
...主要根据：①影像学检查证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的adpkd基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。 如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤...
...势，常表现为肾肿大，两侧受累程度可有明显差别，皮髓质满布大小不等的囊肿，直径0、1-数厘米。约20-50%的人伴多囊肝，10-20%伴脑动脉病，10%伴脾囊肿，由此可见，多囊肝也是多囊肾的一个并发症；而肾囊肿又叫单纯性肾囊肿，主要见于成年人...
...要优于穿刺抽液判断。 (6)肾脏超声检查：在采取非侵入性诊断技术来鉴别肾囊肿和实质包块时，超声检查占有很大比例。当超声检查发现符合囊肿的影象时，就可在超声影象监视下，穿刺囊肿并抽吸囊液。 (7)同位素扫描：做直线扫描可显示出包块轮廓，但难以...
...。 （3）不形成压迫的肝、肾囊肿可以不予治疗，亦无有效治疗措施。 （4）掌纹诊断肝、肾囊肿十分可靠，一般不必做更多的检查。 （5）可以正常工作和生活，较大的肝、肾囊肿，则应注意避免局部外伤。 （6）肝、肾囊肿一般发展缓慢，不会癌变，预后良好...
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