...肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜...
...Wilson病,威尔逊变性，颤症 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，又称Wilson（威尔逊氏）病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，青少年多见，其发病率约为1/（50万～l00万）。临床上...
...小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起...
...威尔逊病伴发的精神障碍,威尔逊氏病伴发的精神障碍,威尔逊氏综合征伴发的精神障碍,威尔逊综合征伴发的精神障碍 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜...
...肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。【病因及发病机理】铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由肠道吸收入血。在血液中铜与...
...肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压...
...（一）发病原因 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。 （二）发病机制 1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍，引起铜在体内...
...尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑（豆状核）、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害；最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。本病的病理变化主要在豆状核，...
...染色体上，人类疾病在鼠中的可靠模型也是有用的（称为Long-Evens Cinamon[LEC]rat）,这些系数有利于研究铜的输送和肝病理生理学，将帮助开发治疗肝豆状核变性疾病的方法。...
...。 肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃底静脉曲张者，易出现急性上消化道出血，甚至发生出血性休克；少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作。上述种种并发症往往加重病情，...
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