...27.6.1 病因及发病情况肝豆状核变性是一种先天代谢缺陷病。其病理生理基础是铜代谢呈正平衡。全身组织内有铜的异常沉积。本病散见于世界各地不同的民族。从遗传学研究估计本病发病率约为人口的16万分之一。我国（包括台湾）的不完全统计有220例...
...Wilson病,威尔逊变性，颤症 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，又称Wilson（威尔逊氏）病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，青少年多见，其发病率约为1/（50万～l00万）。临床上...
...小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起...
...威尔逊病伴发的精神障碍,威尔逊氏病伴发的精神障碍,威尔逊氏综合征伴发的精神障碍,威尔逊综合征伴发的精神障碍 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜...
...肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜...
...（一）发病原因 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。 （二）发病机制 1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍，引起铜在体内...
...肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压...
...染色体上，人类疾病在鼠中的可靠模型也是有用的（称为Long-Evens Cinamon[LEC]rat）,这些系数有利于研究铜的输送和肝病理生理学，将帮助开发治疗肝豆状核变性疾病的方法。...
...尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑（豆状核）、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害；最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。本病的病理变化主要在豆状核，...
...染色体上，人类疾病在鼠中的可靠模型也是有用的（称为Long-Evens Cinamon[LEC]rat）,这些系数有利于研究铜的输送和肝病理生理学，将帮助开发治疗肝豆状核变性疾病的方法。...
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