肌阵挛性小脑协调障碍 (dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt 综合征 (RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、 病理 及病因等却很不一致。本症为 常染色体隐性遗传 ，根据其 基因传递 形式分类于 脊髓 小脑型 遗传性共济失调 ，其病因...
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型 遗传性共济失调 ，其病因不明。 马赛协作组(1...
...作性 肌阵挛 ，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌 阵挛 局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。 3.多数不伴 意识障碍 ，偶有强直阵挛性全身 癫痫 抽搐 ，但频率很低。 4. 小脑性共济失调 的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、 构音不清 、吞咽 呛咳 及行走蹒跚不稳。 5.认知功能多保持完好，并无 痴呆 表现。 6.可有 眼球...
(一)发病原因 肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型 遗传性共济失调 (参见遗传性 共济失调 )，其病因不明。 (二)发病机制 若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为 线粒体脑肌病 、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht...
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除 线粒体脑肌病 ，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果 癫痫 发作频繁且有 痴呆 等表现，尽管出现 小脑性共济失调 仍应诊断为进行性 肌阵挛 性癫痫。
(一)治疗 小脑变性目前尚无特殊疗法。对 肌阵挛 及 癫痫 发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5～15mg/d，分3次口服。重者选用氯硝西泮(氯硝安定)，成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大剂量为10mg。副作用有抑制呼吸、降 低血压 及 嗜睡 等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者，成人剂量0.6～1.2g/d，分...
随病情发展，除 共济失调 及 肌阵挛 外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、 构音不清 、 眼球震颤 等。后期应注意长期卧床导致的 肺部感染 、 褥疮 等。
神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
肌阵挛性癫痫 即Lennox 综合征 ，是一种与年龄有关的隐源性或 症状 性全身性 癫痫 综合征，即年龄决定性癫痫性 脑病 (age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作 变异 型、瞬目-点头- 跌倒发作 、 ...
...现。 鉴别 本病应与 婴儿痉挛症 、失神小发作、精神运动性 癫痫 等鉴别。尚需与晚发型West综合征鉴别，两者均有相同的病因，都会出现 智能障碍 ，且有一部分West综合征的病人，病情发展几年后可能转化为LGS。故此两综合征有时难以明确地区分。 这时就要特别注意追踪观察脑电图。当LGS的患儿出现 跌倒发作 时，需与肌 阵挛 - 猝倒 发作综合征（Doose综...
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