...诊断 先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者...
...数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。 4.肌电图检查在非麻痹...
...先天性副肌强直 先天性副肌强直症（congenital paramyotonia）是由Eulen burg（1886）及Rich（1894）首选描述，故又名Eulen berg病。...
...（一）发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。 （二）发病机制 本病的肌膜钠通道功能...
...肌强直症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱无力并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、头发脱落和白内障。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。在第19条染色体上找到肌...
...小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症 肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的...
...1.神经性肌强直 本病引起的肌强直起源于周围神经，故称神经性肌强直。任何年龄均可发病，以青壮年多见。 (1)自发性持续性不自主肌纤维颤搐或束颤。 (2)骨骼肌痉挛或僵硬，初期多在活动后发生，以后在休息甚至睡眠中均能出现。 (3)肌肉自主...
...肌强直症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱无力并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、头发脱落和白内障。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。在第19条染色体上找到肌...
...避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险；剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。...
...诊断 根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩、肌无力可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行...
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