...据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...，大多为遗传性疾病。 研究结果显示，一种名叫ＡＰＣＤＤ１的基因病变是导致遗传性单纯少毛症的重要因素。ＡＰＣＤＤ１基因位于染色体１８上，科学家是在研究数个来自巴基斯坦和意大利患病家庭的基因组时发现的。正常情况下，ＡＰＣＤＤ１基因借助调控蛋白质...
...日本庆应大学清水信义教授领导的科研小组最近宣布，他们发现了遗传性基因，将有助于治疗老年人听力障碍。 据外电报道，清水教授是日本参加“人类基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得...
...小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调 常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，...
...多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学...
...发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方...
...伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛 CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal ...
...成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95%）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、...
...可并发动脉瘤的遗传性疾病，如马凡氏综合征、埃勒斯-当洛斯综合征不同的是，faa仅以动脉瘤为其唯一病理表现，而并不伴有其他一些诸如结缔组织畸形、骨骼畸形等可出现于上述疾病的病理变化。 faa是一种常染色体显性遗传病。病人和正常人进行婚配，其...
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