结节性硬化 (tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累 神经 皮肤 综合症 。1880年由Bourneville首先描述其 神经症 状和 病理 变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即 癫痫 、 智力低下 和 面部血管纤维瘤 。可依靠 临床表现 作诊断。 小儿结节性硬化症的病因 为 常染色体...
结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部 皮脂 腺瘤、 癫痫 发作及 智能减退 为特征。
(一)发病原因 结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin( 马铃薯 球蛋白)，均调节细胞生长。 (二)发病机制 TSC1和TSC2各引起一半的 结节性硬化 症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9...
...减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体 瘫痪 、 共济失调 、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小 结节 阻塞 脑脊液循环通路 而发生 脑积水 及 颅内高压 表现。 3.其他表现 本病常合并有其他脏器的肿瘤，如 骨肿瘤 、肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼...
结节性硬化 （tuberous sclerosis）又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其 神经症 状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即 癫痫 、 智力低下 和 面部血管纤维瘤 。
（一）发病原因 本病为常染色体显性遗传病。 （二）发病机制 为常染色体显性遗传，Janes将 结节性硬化症 的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的 结节性硬化 症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错...
...。其他相关症状包括甲周纤维瘤、 鲨鱼 皮样斑、色素减退斑、 皮肤纤维瘤 、 咖啡斑 等。 面部 血管纤维瘤 常常呈黄红色或鲜红色 丘疹 或 结节 ，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周（图1），鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
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