...综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；②夫妇之一...
...综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；②夫妇之一...
...，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展，人类细胞遗传学和生化遗传学才迅速成长。1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期...
...，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展，人类细胞遗传学和生化遗传学才迅速成长。1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期...
...遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和...
...遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和...
...以及挑选一批现职医师进行医学遗传理论知识的培训，将可以训练出一批合格的遗传咨询医生。2.要有一定条件的实验室及辅助性检查手段，正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的...
...1．细胞遗传学的产前诊断（1）羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。（2）孕早期绒毛细胞染色体检查...
...，十二指肠吸引术对排除特殊寄生虫(如类圆线属)的病因是必要的。 血清维生素B12增高和/或白细胞碱性磷酸酶降低可能提示骨髓增殖性疾病的基础疾病。骨髓涂片，活检与细胞遗传学可能有助于诊断，特别在外周血出现未成熟细胞时尤为如此。...
...生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究这些“表观遗传密码”的建立和维持的机制，及其如何决定细胞的表型和个体的发育。因此，表观遗传密码构成了基因（DNA序列）和表型（由基因表达谱式和环境因素所决定）间的关键信息界面，它使经典的遗传密码中所隐藏...
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