3种 综合症 线粒体脑肌病 主要包括3种 综合征 ：Kearns－Ssyre综合、 肌阵挛性癫痫 与破损性 红肌 纤维 病和线粒体脑肌病、 乳酸中毒 、 中风 样发作综合征。它们均与 线粒体 DNA的 突变 有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织，其在组织中存在的比例与 疾病 的严重程度 正相关 。 基本功能 线粒体是人体重要的生产能量的 细胞器 ，是人体...
对单纯性线粒体肌病应注意与 脂质沉积性肌病 、 糖原贮积病 、 多发性肌炎 及 肌营养不良症 相鉴别;有眼外肌 瘫痪 者应与 重症肌无力 及癌性眼肌病相鉴别; 肌痛 较明显者，类似多发性肌炎;肌 无力 带有发作性者，又似 周期性瘫痪 ，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。 及时进行肌活检等检查，有助于确...
(一)治疗 对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用： 1.辅酶Q10，肌内注射或口服。 2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。 3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。 4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。 5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。 (二)预后 ...
(一)发病原因 从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。 (二)发病机制 已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传...
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF...
线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下： 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌 无力 伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、 ...
线粒体 或 粒体线 (mitochondrion)， 真核细胞 的一种半自主的 细胞器 ，由 双层膜 组成的囊状结构;其内膜向腔内突起形成许多嵴，主要功能在于通过呼吸作用将食物分解产物中贮存的能量逐步释放出来，供应 细胞 各项活动的需要，故有“细胞动力站”之称。线粒体是1897年由德国学者C.本达首先命名的。Mitochondrion来源于希腊字mito（线...
线粒体 或 粒体线 (mitochondrion)， 真核细胞 的一种半自主的 细胞器 ，由 双层膜 组成的囊状结构;其内膜向腔内突起形成许多嵴，主要功能在于通过呼吸作用将食物分解产物中贮存的能量逐步释放出来，供应 细胞 各项活动的需要，故有“细胞动力站”之称。线粒体是1897年由德国学者C.本达首先命名的。Mitochondrion来源于希腊字mito（线...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
随病情发展，可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。
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